Пренатальный скрининг помогает выявить во время беременности хромосомные патологии будущего ребенка. Помимо стандартных методов диагностики, в последние годы набирает популярность новый метод – НИПТ. Каковы его преимущества и кому его стоит пройти? © Depositphotos Как устроен обычный скрининг? Стандартный пренатальный скрининг на хромосомные аномалии плода проводят дважды: на 11-13 и 16-18 неделях беременности. В обоих случаях обследование состоит из двух процедур. 1) Биохимический скрининг (анализ крови). Определение уровней некоторых биологически активных веществ в крови будущей мамы. Отклонению показателей от нормы судят о вероятности хромосомных патологий. 2) Ультразвуковое исследование, во время которого ищут так называемые маркеры: отсутствие носовых костей, изменение толщины воротничкового пространства, пороки сердца и кишечника, аномалии в центральной нервной системе, укорочение бедренных и носовых костей. В чем его недостаток? Важно понимать, что скрининг – это не точная диагностика. Он определяет лишь вероятность хромосомной патологии. Все отклонения, обнаруженные во время анализа крови и УЗИ, могут быть вызваны другими причинами. Например, из-за банально неправильно рассчитанного срока беременности. Если скрининг выявил высокую степень риска хромосомных аномалий, диагноз нужно подтвердить. Единственная возможность это сделать – провести инвазивное исследование. Так, на 10-13 неделях беременности проводят биопсию хориона – одной из плодных оболочек. С 16 недели можно провести амниоцентез – забор и анализ околоплодных вод. Эти методы диагностики самые точные, но они небезопасны. Инвазивная процедура несет риск инфицирования, кровотечения и выкидыша. В 5% случаев биохимический скрининг выдает ложноположительные результаты. Ребенок здоров, а по результатам анализа риск хромосомной патологии повышен. Получается, что каждую двадцатую женщину направляют на инвазивные исследования просто так, она рискует бессмысленно. С ложноотрицательными результатами дела обстоят еще хуже: их частота при стандартном скрининге может достигать 20%. Анализы «не видят» каждую пятую хромосомную аномалию. Давно был нужен тест, который был бы точнее биохимического скрининга, но безопаснее биопсии хориона и амниоцентеза. В качестве такого анализа был предложен НИПТ. Что показывает НИПТ? Во время беременности фрагменты ДНК будущего ребенка проникают в кровь мамы и циркулируют в ней. Значит, его можно выделить и проанализировать. Этим и занимаются лаборатории, которые проводят неинвазивные пренатальные тесты. © Depositphotos Проводить НИПТ можно с 9-10 недель беременности. Для этого у будущей мамы нужно взять немного крови из вены. Результат обычно бывает готов в течение пары недель. Анализ может выявить риск наиболее распространенных патологий: ? Синдром Дауна – добавочная 21 хромосома. Проявляется в виде умственной отсталости, характерного строения лица, аномалий сердца и других органов. ? Синдром Патау и синдром Эдвардса – соответственно, добавочная 13 или 18 хромосома. Приводят к тяжелым порокам развития, глубокой умственной отсталости. Обычно такие дети погибают до года. ? Синдром Шерешевского-Тернера – отсутствие у девочки одной X-хромосомы. Проявляется в виде бесплодия, низкого роста, нарушения физического развития. ? Синдром Клайнфельтера – добавочные X-хромосомы у мальчиков. Если не проводить генетический анализ, то первые признаки зачастую можно заметить лишь с началом полового созревания. Такие мальчики имеют относительно высокий рост, характерные пропорции тела, иногда у них снижен интеллект, развивается гинекомастия (увеличение молочных желез). ? Синдром Якобса – добавочные Y-хромосомы у мальчиков. Могут проявляться некоторыми особенностями физического развития. Многие мужчины всю жизнь не знают о том, что у них есть эта аномалия. ? Микроделеции – отсутствие небольших участков хромосом. Проявления зависят от того, какой именно участок выпал. Эффективность НИПТ достаточно высока – по некоторым данным, эти тесты обнаруживают синдром Дауна и Патау с точностью 92-99%. А еще анализ может с высокой точностью определить пол ребенка – на сроке, когда этого не позволяет сделать УЗИ. Какие минусы есть у НИПТ? НИПТ – более точный метод по сравнению со стандартным биохимическим скринингом, но он не лишен недостатков. Существует такой показатель, как положительная прогностическая ценность. Применительно к НИПТ он помогает ответить на вопрос: действительно ли у ребенка есть хромосомная аномалия, если анализ показал положительный результат? Для женщин, которые находятся в группе повышенного риска, этот показатель высок. Для всех остальных – ниже, то есть более высока вероятность ложноположительного результата. Результат будет менее точен, если женщина беременна двойней. © Depositphotos Несмотря на высокую точность, НИПТ – не метод окончательной диагностики. Это скрининг, и если он выявил высокий риск аномалии, диагноз придется подтвердить при помощи все тех же инвазивных методов диагностики. Другой недостаток – высокая стоимость анализа. В России она начинается с 23 000 рублей. Исследование не входит в программу ОМС. Нужно ли делать НИПТ всем будущим мамам? Польза ДНК-тестов наиболее высока для женщин, которые входят в группу повышенного риска: если будущей маме больше 35 лет и если у нее уже рождались дети с хромосомными аномалиями. Согласно рекомендациям Американского конгресса акушеров и гинекологов, «обязанность врача – рассказать будущей маме о всех преимуществах и недостатках НИПТ, а решение пусть она принимает сама». При этом обычный классический скрининг признается «наиболее подходящим выбором в качестве скрининга первой линии для большинства женщин».