Отгадку много лет не могли найти самые лучшие врачи.Кате скоро исполнится 17 лет. Она обожает музыку и может подолгу обсуждать выступления любимых исполнителей с сестрой и друзьями. Она хорошо учится: не отличница, но и тройку в ее дневнике надо еще поискать. Катя очень добрая, отзывчивая, мечтательная девушка. О чем же она мечтает? Например, стать фармацевтом, чтобы помогать людям выздоравливать, подбирать лучшие лекарства и даже изготавливать их. Катин выбор будущей профессии можно понять — когда она была маленькой, ей самой долго не могли назначить никакого лечения, потому что не знали, что с ней. Два года она жила без диагноза, с одними симптомами, которые проявились уже на 9-й день после рождения. Мама вспоминает, как укладывала малышку, и вдруг кожа новорожденной стала серой, а позже — какого-то чугунного оттенка. Женщина забила тревогу, обратилась к врачу, ребенок попал в реанимацию. В больнице к девочке срочно вызвали кардиолога, потому что не могли снизить частоту сердцебиения — к тому моменту оно достигло 300 (!) ударов в минуту. Когда состояние малышки стабилизировали, а анализы показали, что инфекций в ее организме нет, ее выписали. Однако приступы повторялись еще несколько раз. Катя снова попадала в реанимацию с пароксизмальной (то есть возникающей внезапно) тахикардией. Маму с ребенком направили в Институт неотложной и восстановительной хирургии им. В.К. Гусака в Донецке. Там специалисты и обнаружили рабдомиому (доброкачественную опухоль) сердца в двух местах. Девочке выписали порошки для понижения сердцебиения и велели наблюдаться у кардиолога по месту жительства. Также ей строго запретили любые резкие движения, прыжки и бег. На какое-то время все успокоилось, раз в месяц мама с Катей ходили к кардиологу. Однако после того как девочке исполнилось два года, у нее начались эпилептические приступы. Мама обратилась к невропатологу, и Кате провели дополнительное обследование. И только тогда доктор предположил, что у Кати туберозный склероз Бурневилля — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Опасность заболевания состоит в том, что это растущие опухоли, которые располагаются на жизненно важных органах, в том числе и в головном мозге. Дальнейший рост образований может привести к летальному исходу. Последующие консультации подтвердили этот диагноз. В прошлом году Катя приезжала в Москву на обследование в РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Ее случай разбирал консилиум ведущих специалистов института. Врачи назначили девочке «Афинитор» — препарат, который прекращает рост новых опухолей, уменьшает уже имеющиеся, а также улучшает общее состояние пациента. Проблема в том, что это дорогостоящий препарат. Стоимость лишь одного курса лечения на один месяц обходится в 300 000 рублей, а препарат необходимо принимать как минимум год. Даже продав квартиру, родители Кати не смогут собрать нужную сумму на лечение. Сейчас Катя зарегистрировалась в программе поддержки пациентов «Афина», которая позволит семье купить лекарство на особых условиях. Международная благотворительная общественная организация «Справедливая помощь Доктора Лизы» собирает 339 286 рублей, чтобы обеспечить Катю жизненно необходимыми лекарствами на три месяца (с мая по июнь). Давайте подарим девушке и ее семье счастье и здоровье — рецепт известен!